Un test del laboratorio di oncologia molecolare per la diagnosi e la prevenzione dei tumori ereditari

BIELLA – Un prelievo di sangue e un test genetico possono stabilire la predisposizione ereditaria ad ammalarsi di cancro. È una carta vincente per la prevenzione e per la diagnosi e a Biella può essere giocata grazie al laboratorio di oncologia molecolare della Fondazione Tempia che ha ricevuto una certificazione di qualità europea per l’esecuzione di questo tipo di test, la quinta nella storia della struttura ospitata all’Ospedale degli Infermi dopo quelle per le analisi sui melanomi e sui tumori di colon, polmone e ovaio.

È la mutazione di due geni (BRCA1 e BRCA2) a determinare una predisposizione ereditaria a sviluppare più frequentemente alcuni tipi di tumore, in particolare mammella e ovaio, rispetto alla media della popolazione. Il rischio di trasmissione dai genitori ai figli di queste mutazioni è del 50 per cento. In Italia vivono circa 150mila persone affette da alterazioni in uno di questi due geni o in entrambi. Ma la maggior parte di loro non sa di esserne portatrice e quindi di avere un rischio oncologico più elevato. «È la ragione» dice Maria Scatolini, direttore del laboratorio biellese «per cui il test molecolare rappresenta un passaggio fondamentale del percorso di consulenza genetica per chi si ammala e, quando necessario, per i loro familiari. L’esecuzione dell’esame in tempi rapidi permette di individuare i soggetti portatori di mutazione e quindi predisposti allo sviluppo di tumori. Allo stesso tempo, i familiari possono essere inviati tempestivamente in consulenza genetica al fine di prevenire lo sviluppo di un tumore correlato».

Il laboratorio di oncologia molecolare è in funzione dal 2011: da allora lavora sui due fronti della diagnosi e della ricerca, in stretta collaborazione con l’Azienda ospedaliera universitaria di Novara, svolgendo test molecolari per i pazienti oncologici per le quattro province del Piemonte orientale, Biella, Vercelli, Novara e Verbano-Cusio-Ossola. Il test genetico su sangue (germinale) BRCA1 e BRCA2, per cui la struttura ha ottenuto la certificazione di qualità europea dall’Emqn (European molecular genetics quality network), è possibile grazie al sequenziatore di nuova generazione di cui il laboratorio è dotato e su cui ha comprovata esperienza tecnica e interpretativa. «Il nostro obiettivo» sottolinea Maria Scatolini «è di offrire, per mezzo del test genetico, un importante strumento ai clinici per selezionare i pazienti che hanno la necessità di accedere a una consulenza genetica. A ottobre, mese dedicato alla consapevolezza e all’informazione sui tumori femminili, è un messaggio che vogliamo lanciare con forza».

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